Neste dia 29 de fevereiro é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras. No Sertão de Pernambuco, o Hospital Dom Malan é referência no atendimento a crianças e adolescentes com esse tipo de diagnóstico. Foi nesta quinta-feira, que encontramos na enfermaria pediátrica, , Maria Luiza dos Santos, de 16 anos, moradora do bairro São Gonçalo em Petrolina, que sofre de Mucopolissacaridoses (MPS), conhecida também como Síndrome de Morquio, que são doenças genéticas raras que afetam a produção de enzimas – proteínas fundamentais para diversos processos químicos no organismo, cuja falta pode provocar vários transtornos. Os sintomas incluem baixa estatura, abundância de pelos, rigidez das articulações dos dedos e face com traços grosseiros. Uma vez por semana ela vem tomar a medicação no HDM Ismep.
Maria Luiza recebeu o diagnóstico no HDM Ismep quando tinha 2 anos e seis meses de vida. “Quando Maria Luiza chegou ao hospital nós começamos a fazer os exames necessários para fechar o diagnóstico. Compartilhamos o caso com colegas do Recife porque o diagnóstico correto da MPS é fundamental para propiciar melhor qualidade de vida ao paciente. Ela tem a Mucopolissacaridose do tipo IV, que é uma doença genética rara, de herança autossômica recessiva, causada pela atividade deficiente da enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatase (GALNS), responsável pela degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs) queratan sulfato (QS) e condroitina 6-sulfato (C6S), resultando no acúmulo desses componentes nos lisossomos de múltiplos tecidos do corpo. É caracterizada como doença multissistêmica, heterogênea e progressiva, com velocidade de progressão dos sintomas e gravidade muito variáveis,” explicou a pediatra que acompanha Maria Luiza nesse tempo, Dra.Tatiana Cerqueira.
Além de Maria Luiza, outras três crianças de Petrolina e uma de Jaguarari, na Bahia, reguladas pela Rede PEBA, fazem medicação e acompanhamento de doenças raras no HDM Ismep. Elas têm doenças raras a exemplo de Doença de Gaucher, Atrofia Muscular Espinhal tipo 2(AME) e Mucopolissacaridose tipo 2. “O HDM Ismep é hospital referência aqui no Sertão para essas medicações que a gente recebe a cada mês da Secretaria Estadual de Saúde e a gente vai ministrando de acordo com a indicação médica. Uma paciente inclusive recebe medicação no bloco cirúrgico a cada quatro meses. Uma medicação intratecal, feita na coluna somente pelo médico anestesista. A farmácia fica na guarda dos medicamentos, enquanto o pediatra acompanha cada paciente, com a autorização da diretoria médica, ” explicou a coordenadora da farmácia do HDM Ismep, Carmeliana Leite.
Doenças Raras
Mais de 300 milhões de pessoas no mundo vivem com uma doença rara. Em 2024, o dia 29 de fevereiro marca a passagem do Dia Mundial das Doenças Raras, data criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) com o objetivo de conscientizar a população mundial sobre a existência e a importância da divulgação de informações sobre as mais de 7 mil patologias raras que existem no mundo.
Com o tema Mostre as suas cores, a campanha do Mês Nacional das Doenças Raras é uma realização do Unidos pela Vida – Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística em parceria com o Instituto Vidas Raras e a Aliança Rara e conta com você para tornar a nossa causa ainda mais conhecida no Brasil.
Por: Assessoria de Comunicação do Hospital Dom Malan – ISMEP
